Ce sunt malformatiile cardiace congenitale?

Bolile cardiace congenitale sunt malformații ale inimii sau ale vaselor mari, prezente de la naștere. Acestea pot varia de la forme ușoare, care nu necesită tratament, până la malformații complexe ce necesită intervenții chirurgicale sau proceduri intervenționale în primele zile de viață.

Când suspectăm o boală cardiacă congenitală?

Suflu cardiac detectat la nou-născut sau sugar
Cianoza (colorarea albăstruie a buzelor sau extremităților)
Oboseală sau dificultăți de alimentație la bebeluși
Întârzieri în dezvoltare sau creștere
Palpitații, amețeli, episoade de leșin
Infecții respiratorii frecvente

Tipuri frecvente de malformații congenitale

Defect septal atrial (DSA)
Defect septal ventricular (DSV)
Canal atrioventricular (CAV)
Persistența canalului arterial (PCA)
Transpoziția marilor vase (TGV)
Tetralogia Fallot
Stenoza sau atrezia valvei pulmonare sau aortice
Coarctația de aorta

Defectul Septal Atrial (DSA)

DSA reprezintă o deschidere anormală în peretele (septul) care separă cele două atrii ale inimii. Această comunicare permite sângelui oxigenat să treacă anormal din atriul stâng în atriul drept, suprasolicitând circulația pulmonară. De obicei, este silențios în copilărie, dar, netratat, poate duce la complicații la vârsta adultă, cum ar fi: dilatarea inimii drepte, fibrilație atrială, hipertensiune pulmonară sau accident vascular cerebral paradoxal. În funcție de dimensiune, poate fi tratat prin urmărire, închidere percutană cu dispozitiv sau intervenție chirurgicală.

Defectul Septal Ventricular (DSV)

Este o deschidere în peretele care separă cele două ventricule. Sângele trece din ventriculul stâng (presiune mare) în ventriculul drept, ceea ce poate duce la suprasolicitarea plămânilor și a inimii. Defectele mici se pot închide spontan, în timp ce defectele mari pot cauza întârziere în creștere, respirație accelerată, transpirații în timpul alimentației și insuficiență cardiacă. Tratamentul depinde de dimensiune și de impactul clinic și poate fi medicamentos, intervențional sau chirurgical.

Canalul Atrioventricular (CAV)

Este o malformație complexă care combină un defect între atrii, un defect între ventricule și o malformație a valvelor mitrală și tricuspidă. Acest tip de defect determină o circulație mixtă, cu volum crescut către plămâni și insuficiență valvulară. Este frecvent întâlnit la copiii cu sindrom Down și necesită intervenție chirurgicală de corecție completă în primul an de viață. Nediagnosticat sau netratat, poate duce rapid la hipertensiune pulmonară ireversibilă.

Persistența Canalului Arterial (PCA)

În viața intrauterină, canalul arterial conectează artera pulmonară de aortă pentru a permite circulația sângelui ocolind plămânii. După naștere, acest canal ar trebui să se închidă. Dacă rămâne deschis, sângele oxigenat ajunge în exces în plămâni, determinând suprasolicitarea inimii. PCA poate fi silențios sau poate cauza suflu cardiac, pulsuri puternice, tahicardie și insuficiență cardiacă. Tratamentul include medicație (la prematuri), închidere cu dispozitiv prin cateterism sau chirurgie.

Transpoziție de vase mari

O afecțiune gravă în care cele două vase mari ale inimii – aorta și artera pulmonară – sunt inversate: aorta pleacă din ventriculul drept, iar artera pulmonară din ventriculul stâng. Aceasta produce două circuite separate de sânge: unul oxigenat care nu ajunge la corp și unul neoxigenat care circulă periferic. Nou-născutul devine rapid cianotic (vinețiu). Tratamentul inițial implică menținerea deschisă a canalului arterial (cu prostaglandină) și eventual o procedură de tip septostomie atrială, urmată de o operație de corecție chirurgicală completă (switch arterial) în primele săptămâni de viață.

Tetralogia Fallot

Este una dintre cele mai frecvente malformații cianogene (care produc cianoză) și constă în patru anomalii:

Defect septal ventricular (DSV)
Obstrucție a fluxului din ventriculul drept (de obicei prin stenoză pulmonară)
Aortă poziționată deasupra defectului (dextro-poziționare)
Hipertrofie a ventriculului drept

Copiii pot avea episoade de cianoză agravată (“tet spells”) și necesită corecție chirurgicală, de obicei în primul an de viață. Prognosticul este bun după corecție, dar necesită urmărire cardiologică toată viața.

Stenoza sau Atrezia Valvei Pulmonare/Aortice

Aceste defecte implică o îngustare (stenoză) sau absența completă a unei valve (atrezie), ceea ce blochează sau limitează sever fluxul sanguin. În formele severe, inima nu poate pompa eficient sângele către plămâni (în cazul valvei pulmonare) sau către corp (în cazul valvei aortice). Simptomele pot apărea precoce, cu dificultăți de respirație, oboseală, cianoză sau colaps circulator. Tratamentul poate include valvuloplastie cu balon, intervenție chirurgicală sau înlocuire valvulară.

Coarctația de Aortă

Este o îngustare a aortei, de obicei în zona de inserție a canalului arterial. Aceasta determină o circulație deficitară către partea inferioară a corpului și o suprasolicitare a inimii. Se poate manifesta prin tensiune arterială mare la membrele superioare și scăzută la cele inferioare, pulsuri slabe la picioare, dureri de cap, amețeli sau insuficiență cardiacă la nou-născut. Tratamentul implică intervenție chirurgicală sau dilatarea zonei cu balon și stent.